¿Qué es una enfermedad genética ejemplos?

Preguntado por: Manuel Aranda  |  Última actualización: 8 de diciembre de 2023
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Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

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¿Cuál es la enfermedad genetica más comun?

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran: Fibrosis quística. Enfermedad de Huntington. Síndrome de Down.

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¿Qué tipos de enfermedades genéticas existen?

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

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¿Qué significa tener una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes.

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¿Cuáles son las enfermedades genéticas más raras?

Algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes son el síndrome del X-frágil, el síndrome de Marfan o el síndrome de Prader-Willi. La primera de ellas, el síndrome del X-frágil, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres en todo el mundo.

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¿Qué son las enfermedades genéticas? - Vídeo explicativo (Parte 1)



27 preguntas relacionadas encontradas

¿Cuáles son las enfermedades que se transmiten de padres a hijos?

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes
  1. Fibrosis quística. La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. ...
  2. Hemofilia. ...
  3. Hipercolesterolemia Familiar. ...
  4. Enfermedad de Huntington. ...
  5. Distrofia muscular.

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¿Qué produce las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

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¿Qué es un portador en genética?

En el campo de la genética, persona que tiene una copia de un gen mutado (cambiado) que causa una enfermedad, pero que no presenta síntomas, ni siquiera leves. Es posible que un portador pase el gen mutado a sus hijos biológicos.

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¿Que se hereda a través de los genes?

Así como los rasgos (ojos azules o cabello rizado, por ejemplo) se transmiten de padres a hijos mediante la información genética, las enfermedades y anomalías congénitas también se heredan. Algunos trastornos son recesivos, es decir que el gen anormal debe recibirse de ambos progenitores.

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¿Qué tipo de enfermedades existen en el ser humano provocadas por mutaciones?

> Enfermedades genéticas y mutaciones de novo:
  • Acondroplasia.
  • Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
  • Hemofilia.
  • Neurofibromatosis.
  • Osteogénesis imperfecta.
  • Retinosis pigmentaria.
  • Síndrome de Marfan.

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¿Qué diferencia hay entre enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias?

Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

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¿Cuántas enfermedades genéticas hereditarias existen?

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

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¿Cuáles son las 5 enfermedades genéticas más comunes?

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes
  • Fibrosis quística.
  • Hemofilia.
  • Hipercolesterolemia Familiar.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Distrofia muscular.

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¿Qué diferencia hay entre enfermedad genética?

Por ejemplo, las enfermedades genéticas son aquellas ocasionadas por alteraciones o ciertos cambios en el ADN, por otro lado las enfermedades hereditarias es la que se traspasa de padre a hijos y finalmente la congénita es aquella que se presenta desde que nace el niño.

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¿Cómo afectan los genes a la salud y la enfermedad?

Los genes se heredan, se transmiten de padres a hijos. En ocasiones estos genes se pueden alterar haciendo que las proteínas no funcionen correctamente o falten, y dan lugar a la aparición de trastornos denominados enfermedades genéticas. Estos genes alterados también se pueden transferir de padres a hijos.

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¿Quién hereda la enfermedad el padre o la madre?

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

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¿Quién aporta más genes el padre o la madre?

Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.

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¿Por qué las niñas se parecen más al papá?

La mitad de la información genética viene del padre y, la otra mitad, de la madre. De ahí que tengamos algunas características semejantes a ellos. A estos caracteres se les denomina hereditarios.

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¿Quién transmite las enfermedades genéticas?

Las enfermedades hereditarias, también conocidas como trastornos genéticos, son un conjunto de enfermedades genéticas causadas por cambios en el material genético (ADN) de una persona. Estas enfermedades se transmiten de generación en generación, es decir, se heredan de padres a hijos.

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¿Cómo saber si soy portadora?

La segunda manera de detectar si una mujer es portadora es a través de una prueba del ADN. El ADN es la sustancia de la cual están formados los genes. Para realizar la prueba del ADN, se toma una muestra de ADN de la sangre de la mujer y se examina para detectar el gen de la hemofilia.

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¿Cómo saber si tengo un gen defectuoso?

Para las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser el método más eficaz, especialmente si la función de la proteína es desconocida y no se puede desarrollar una prueba bioquímica. Las pruebas de ADN se pueden realizar en cualquier muestra de tejido, incluso con muestras muy pequeñas.

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¿Cuáles son las alteraciones genéticas más complejas?

Algunos ejemplos habituales de enfermedades genéticas complejas son la enfermedad cardíaca, la diabetes y el cáncer.

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¿Qué diferencia hay entre genético y hereditario?

Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

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¿Qué es lo que heredamos de la madre?

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

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¿Qué características tienen las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son afecciones que ocurren debido a una mutación en un gen de las células del cuerpo. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por un cambio en un único gen o en muchos genes o por daños en los cromosomas generales que transportan los genes.

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