¿Qué es la enfermedad de Pompe?
Preguntado por: Lic. Pau Meza Segundo | Última actualización: 20 de febrero de 2024Puntuación: 4.3/5 (51 valoraciones)
¿Qué es la enfermedad de Pompe? La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo. Puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del cuerpo.
¿Qué síntomas tiene la enfermedad de Pompe?
Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar según su gravedad y también dependen de la etapa de la vida en que afecta al paciente. Pueden incluir debilidad muscular, pérdida de tonicidad muscular, problemas para respirar, retrasos en el desarrollo, problemas cardíacos y otros inconvenientes.
¿Cómo se cura la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe no tiene cura y en ausencia de tratamiento puede ser fatal, especialmente en los casos de inicio temprano. El tratamiento enzimático sustitutivo con GAA, reduce la acumulación de glucógeno y mantiene la función cardiaca, lo que ha mejorado la calidad de vida y supervivencia de muchos pacientes.
¿Que se acumula en la enfermedad de Pompe?
En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen. La enfermedad de Pompe también se conoce por otros nombres. Algunos de estos incluyen: Deficiencia de maltasa ácida (AMD por sus siglas en inglés)
¿Cómo se transmite la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es hereditaria como un rasgo genético autonómico recesivo. Por tanto, ambos progenitores deben ser portadores de un gen mutado de GAA y cada hijo que tengan posee un 25% de posibilidades de presentar la enfermedad, un 50% de ser portador y un 25% de ni tener la enfermedad ni ser portador.
Enfermedad de Pompe, de las más raras del mundo
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¿Por qué se produce la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno. Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo.
¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Pompe?
Se calcula que esta patología afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos vivos en todo el mundo, lo que implica que puede haber entre 5.000 y 10.000 pacientes de enfermedad de Pompe a nivel mundial.
¿Qué es la prueba de Pompe?
Esta prueba de sangre mide la cantidad de una enzima llamada creatina quinasa (CK) en sangre. Las personas con enfermedad de Pompe a menudo presentan más CK en sangre de lo esperado.
¿Qué vía metabolica afecta la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria que consiste en una deficiencia congénita de la enzima alfa 1,4 glucosidasa, traduciéndose la misma Page 6 2 en una acumulación creciente de glucógeno en el ámbito lisosomal, que afecta, principalmente, al tejido muscular [1] [2] [3] [4].
¿Que organelo se encuentra dañado en la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas.
¿Cuándo se descubrio la enfermedad de Pompe?
De hecho, no fue hasta principios de los años sesenta cuando el bioquímico belga HG Hers identificó a la enfermedad de Pompe como una enfermedad lisosomal y descubrió que la causa de la enfermedad de Pompe era la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa en los lisosomas.
¿Cuáles son las enfermedades más raras?
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...
¿Qué pasa si falta una enzima en los procesos metabolicos?
Además, determinados procesos químicos descomponen las sustancias que el cuerpo ya no necesita o producen aquellas que le hacen falta. Cuando estos procesos químicos no funcionan correctamente debido a una deficiencia hormonal o enzimática, ocurre un trastorno metabólico.
¿Cómo se regula la vía metabólica?
La manera más sencilla de regular una vía metabólica es mediante el mecanismo de retroalimentación (feed - back), en el cual la enzima alostérica se encuentra ubicada cerca del principio de la vía y el producto final es un modulador negativo de la enzima aludida.
¿Cómo funciona el síndrome metabólico?
El síndrome metabólico se vincula estrechamente con el sobrepeso, la obesidad y la falta de actividad física. También se vincula con una afección denominada resistencia a la insulina. En condiciones normales, el sistema digestivo descompone los alimentos que ingieres y los transforma en azúcar.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
¿Qué es la enfermedad de Cori?
La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas.
¿Qué enfermedades se producen por la falta de enzimas?
el Síndrome de Morquio: ausencia o cantidad mínima de una enzima encargada de descomponer un tipo de azúcar; esto causa problemas en la vista, la audición, los huesos y el corazón.
¿Cuáles son los síntomas de falta de enzimas digestivas?
¿Cuáles son los síntomas de la “brecha de enzimas digestivas”? Los síntomas más comunes son hinchazón en el vientre, reflujo, acidez, sensación de no digerir la comida, diarrea, estreñimiento, cansancio, ansiedad, e incluso depresión.
¿Qué pasa cuando el páncreas no produce enzimas?
La insuficiencia pancreática puede causar síntomas de indigestión, cólicos después de comer, flatulencia o deposiciones malolientes, heces flotantes o grasosas, deposiciones frecuentes, heces blandas y la pérdida de peso. Los pacientes que tienen estos síntomas deben considerar el uso de las enzimas pancreáticas.
¿Cómo se llama la enfermedad que no tiene cura?
Las enfermedades crónicas casi siempre se presentan en adultos mayores y a menudo se controlan, pero no se curan. Los tipos más comunes de enfermedades crónicas son el cáncer, la cardiopatía, el accidente cerebrovascular, la diabetes y la artritis.
¿Cuál es la enfermedad más rara del mundo?
La púrpura de Schönlein-Henoch.
¿Cuál es la enfermedad genética más rara del mundo?
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14.
¿Qué es la enfermedad de McArdle?
La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno del músculo esquelético. En la mayoría de estos pacientes no es detectable la actividad de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo.
¿Cómo se ven las personas con mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar. De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
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