¿Qué enzima causa la enfermedad de Wilson?

Preguntado por: Dr. Mara Álvarez Segundo  |  Última actualización: 4 de diciembre de 2023
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La enfermedad de Wilson es causada por mu- tación en el cromosoma 13, en los dos alelos del gen ATP7B, que determina alteraciones en la función doble de la proteína (cesión de cobre a la ceruloplasmina y eliminación biliar del ex- ceso de cobre).

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¿Qué provoca el sindrome de Wilson?

La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen.

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¿Que molecula se acumula en la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que condiciona la acumulación patológica de cobre en varios órganos y tejidos, especialmente en el hígado y en el cerebro.

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¿Cómo se detecta la enfermedad de Wilson?

Pruebas de cribado para detectar la enfermedad de Wilson

El cribado consiste en un examen con lámpara de hendidura, pruebas de función hepática y mediciones de la concentración sérica de cobre y de ceruloplasmina y de la excreción urinaria de cobre en 24 horas.

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¿Qué significa tener el cobre alto en sangre?

El cobre adicional en el hígado se desborda y se acumula en los riñones, el cerebro y los ojos. Este exceso de cobre puede destruir las células del hígado y provocar daño en los nervios. Si no se trata, la enfermedad de Wilson es mortal.

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Enfermedad de Wilson, Todo claro



19 preguntas relacionadas encontradas

¿Cómo afecta el cobre al cerebro?

El cobre también ayuda a mantener el sistema nervioso y el sistema inmunitario y activa los genes. El organismo también necesita cobre para el desarrollo del cerebro.

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¿Qué órgano afecta la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas, como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en la orina. Problemas psicológicos. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.

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¿Qué tipo de cáncer tiene Wilson?

Los tumores de Wilms son un tipo de cáncer de riñón que afecta con más frecuencia a niños de corta edad. Pero rara vez estos tumores pueden ocurrir en niños de mayor edad, incluso en adolescentes o en adultos.

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¿Qué estudio de laboratorio se solicita en la sospecha de Enfermdad de Wilson?

Un análisis de sangre puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Conocer las mutaciones en la familia permite a los médicos examinar a los hermanos e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

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¿Quién inhibe la absorcion intestinal del cobre?

El tetratiomolibdato de amonio se usa como tratamiento de la EW neurológica grave. Este fármaco interfiere con la absorción de cobre en el intestino y se une con alta afinidad al cobre plasmático.

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¿Cómo saber si tengo cobre en la sangre?

Los análisis de sangre permiten controlar la función hepática y comprobar el nivel de una proteína que fija el cobre en la sangre (ceruloplasmina) y el nivel de cobre en la sangre. También es posible que el médico quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.

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¿Qué es la enfermedad de Wilson y qué pruebas laboratoriales nos sirven para uso diagnóstico?

La enfermedad de Wilson causa acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en una concentración sérica baja de ceruloplasmina, excreción urinaria de cobre elevada y, en ocasiones, los resultados de la biopsia hepática.

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¿Dónde se acumula el cobre en la enfermedad de Wilson?

En la enfermedad de Wilson el hígado no es capaz de desechar en la bilis el cobre asumido con la dieta y esto se acumula en otros tejidos, especialmente el hígado y el cerebro.

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¿Cómo se elimina el exceso de cobre?

El tratamiento debe hacerse de por vida. Se pueden utilizar los siguientes medicamentos: La penicilamina (como Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.

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¿Qué es el síndrome de Watson?

Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, facies característica, anomalías en el segmento anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y ...

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¿Cuándo se entera Wilson que tiene cáncer?

En la octava temporada Wilson es diagnosticado de cáncer, lo cual lleva a House a replantearse su amistad y lo importante que es Wilson en su vida, a tal punto que en el último capítulo, "desaparecen" en motocicleta, lo cual marca el fin de la serie.

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¿Qué tan grave es la enfermedad de Wilson?

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal. Algunas de las complicaciones graves son: Cicatrices en el hígado (cirrosis). A medida que las células hepáticas tratan de reparar los daños causados por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado, lo cual dificulta su función.

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¿Qué tan comun es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen defectuoso para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

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¿Qué aumenta los niveles de ceruloplasmina?

La ceruloplasmina puede aumentar durante el embarazo y con la administración de estrógenos, anticonceptivos orales, y algunos fármacos como la carbamazepina, el fenobarbital y el ácido valproico.

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¿Qué significa tener el cobre un poco bajo?

La deficiencia de cobre puede causar problemas con el tejido conectivo, debilidad muscular, anemia, recuento bajo de glóbulos blancos, problemas neurológicos y palidez. El exceso de cobre puede ser tóxico. Puede obtener demasiado cobre de suplementos alimentarios o por beber agua contaminada.

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¿Qué es el cobre en orina?

Se evalúa la orina para determinar la cantidad de cobre presente. Este examen se utiliza para determinar la presencia de la enfermedad de Wilson, una condición algunas veces mortal, en la cual el exceso de cobre daña el hígado y, a la larga, a los ojos y el cerebro.

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¿Qué alimentos contienen cobre?

Puede obtener las cantidades recomendadas de cobre consumiendo una variedad de alimentos como:
  • Hígado de res y mariscos como ostras.
  • Nueces (como anacardos), semillas (como sésamo y girasol) y chocolate.
  • Cereales de salvado de trigo y productos integrales.
  • Papas, champiñones, aguacates, garbanzos y tofu.

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¿Dónde se encuentra el cobre en el cuerpo humano?

El cobre es un oligoelemento esencial que está presente en todos los tejidos del cuerpo. Se necesita una pequeña cantidad para que el cuerpo funcione, pero el cuerpo no puede producir su propio cobre.

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¿Qué metal provoca Alzheimer?

Entre los factores de riesgo ambientales que se han relacionado con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer se encuentra la exposición a aluminio.

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