¿Cómo se transmite la enfermedad de Wilson?

Preguntado por: María Dolores Salgado Segundo  |  Última actualización: 24 de noviembre de 2023
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La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen.

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¿Qué es la enfermedad de Wilson es contagiosa?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva (es preciso por tanto heredarla a la vez del padre y de la madre). Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro.

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¿Cómo evitar la enfermedad de Wilson?

No hay medidas para prevenir la enfermedad de Wilson pero el diagnóstico precoz a través de un análisis genético y el tratamiento temprano, incluso durante el embarazo, permiten a los afectados mantener, en general, un buen estado de salud a lo largo de la vida.

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¿Cuándo sospechar enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson se sospecha cuando se presentan alteraciones en las pruebas de función hepática asociada a síntomas neurológicos. Los niveles de ceruloplasmina en sangre están disminuidos en la mayoría de los pacientes (90%).

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¿Cómo se elimina el cobre del organismo?

Solamente una cantidad de cobre muy pequeña circula en forma libre (no unido) en sangre. El hígado elimina el exceso de cobre por la bilis, y de ahí se elimina por vía intestinal a través de las heces. También se excreta cierta cantidad de cobre por la orina.

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Enfermedad de Wilson, Todo claro



37 preguntas relacionadas encontradas

¿Qué órganos afecta la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas, como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en la orina. Problemas psicológicos. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.

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¿Qué provoca el sindrome de Wilson?

La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen.

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¿Qué tan grave es la enfermedad de Wilson?

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal. Algunas de las complicaciones graves son: Cicatrices en el hígado (cirrosis). A medida que las células hepáticas tratan de reparar los daños causados por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado, lo cual dificulta su función.

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¿Qué tipo de cáncer tiene Wilson?

Los tumores de Wilms son un tipo de cáncer de riñón que afecta con más frecuencia a niños de corta edad. Pero rara vez estos tumores pueden ocurrir en niños de mayor edad, incluso en adolescentes o en adultos.

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¿Qué tan comun es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen defectuoso para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

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¿Qué pasa si el cuerpo tiene mucho cobre?

Obtener demasiado cobre de forma regular puede causar lesión hepática, dolor abdominal, calambres, náuseas, diarrea y vómito. La intoxicación por cobre es poco común en las personas sanas. Sin embargo, puede ocurrir en personas con la enfermedad de Wilson, un trastorno genético poco común.

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¿Quién diagnóstica la enfermedad de Wilson?

Con un microscopio equipado con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo revisa los ojos en busca de anillos de Kayser-Fleischer, que se deben a un exceso de cobre en los ojos.

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¿Qué es la enfermedad de Wilson y qué pruebas laboratoriales nos sirven para uso diagnóstico?

La enfermedad de Wilson causa acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en una concentración sérica baja de ceruloplasmina, excreción urinaria de cobre elevada y, en ocasiones, los resultados de la biopsia hepática.

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¿Cómo saber si tengo cobre en la sangre?

Los análisis de sangre permiten controlar la función hepática y comprobar el nivel de una proteína que fija el cobre en la sangre (ceruloplasmina) y el nivel de cobre en la sangre. También es posible que el médico quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.

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¿Qué es lo más dañino para el hígado?

El órgano se intoxica por la mala alimentación, el exceso de grasas rancias, las margarinas, el alcohol y el escaso consumo de fibra vegetal. El consumo de algunos medicamentos e incluso, de acuerdo con estudios, emociones como la ira o irritabilidad y la frustración, también, contribuyen afectar la función del hígado.

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¿Dónde se acumula el cobre en la enfermedad de Wilson?

En la enfermedad de Wilson el hígado no es capaz de desechar en la bilis el cobre asumido con la dieta y esto se acumula en otros tejidos, especialmente el hígado y el cerebro.

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¿Qué es el tumor de Williams?

Enfermedad en la que se encuentran células malignas (cancerosas) en el riñón, las cuales se pueden diseminar a los pulmones, el hígado o los ganglios linfáticos cercanos.

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¿Cómo se detecta el tumor de Wilms?

El tumor de Wilms o nefroblastoma es un cáncer de riñón que se diagnostica tras realizar una historia clínica completa acompañada de una exploración física detallada. En primer lugar se realizará una analítica completa y una ecografía abdominal que mostrará una masa en el riñón de consistencia sospechosa.

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¿Qué es la enfermedad de Wilson Wikipedia?

El síndrome de Wilson Turner (WTS – siglas por su nombre en inglés – Wilson Turner Syndrome), también conocido como síndrome de discapacidad intelectual ligada al X – ginecomastia – obesidad troncal, es una enfermedad congénita que está caracterizado por discapacidad intelectual, obesidad, hipogonadismo, y ginecomastia ...

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¿Cómo afecta el cobre al cerebro?

El cobre también ayuda a mantener el sistema nervioso y el sistema inmunitario y activa los genes. El organismo también necesita cobre para el desarrollo del cerebro.

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¿Cuáles son las características del Sindrome de Williams?

Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos. Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje. Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.

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¿Qué es el Síndrome de Watson?

Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, facies característica, anomalías en el segmento anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y ...

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¿Qué es el cobre en orina?

Se evalúa la orina para determinar la cantidad de cobre presente. Este examen se utiliza para determinar la presencia de la enfermedad de Wilson, una condición algunas veces mortal, en la cual el exceso de cobre daña el hígado y, a la larga, a los ojos y el cerebro.

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¿Qué aumenta los niveles de ceruloplasmina?

La ceruloplasmina puede aumentar durante el embarazo y con la administración de estrógenos, anticonceptivos orales, y algunos fármacos como la carbamazepina, el fenobarbital y el ácido valproico.

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¿Qué estudio de laboratorio se solicita en la sospecha de Enfermdad de Wilson?

Un análisis de sangre puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Conocer las mutaciones en la familia permite a los médicos examinar a los hermanos e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

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